Neléčená familiární hypercholesterolémie může být fatální

Familiární hypercholesterolémie (FH) je nejčastější geneticky podmíněnou metabolickou poruchou, která už od narození způsobuje nebezpečně vysokou hladinu „zlého“ LDL cholesterolu v těle. Ten se ukládá ve stěně cév a vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Neléčení pacienti jsou vystaveni až 20násobně vyššímu riziku předčasného srdečního onemocnění.

Nemoc přenášená geny

Podle statistik onemocní v Evropě familiární hypercholesterolémií jeden člověk z 250. Pokud jí trpí některý z rodičů, mají jeho děti 50% pravděpodobnost, že nemoc zdědí. Existují dvě formy FH − heterozygotní, tj. že dítě zdědí od jednoho rodiče jeden gen pozměněný a od druhého normální, a homozygotní, při které dítě získá pozměněné geny od obou rodičů. Při této velmi těžké formě jsou hodnoty cholesterolu vyšší než 15 mmol/l a infarktem myokardu jsou při ní ohroženy již děti mladší deseti let. Naštěstí se tato forma vyskytuje pouze ojediněle − postihuje jednoho člověka ze 160 000 až 300 000.

Až 90 % lidí s FH o své nemoci neví

U pacientů s familiární hypercholesterolémií existuje vysoké riziko velmi časných kardiovaskulárních onemocnění, především infarktu myokardu. FH probíhá většinou bez příznaků a může se přihlásit až srdeční příhodou. Až 90 % lidí s FH o své nemoci neví. Nečekejte proto na příznaky a požádejte o preventivní vyšetření svého praktického lékaře. Odebere vám krev na tzv. „lipidový panel“, který zahrnuje vyšetření celkového cholesterolu, LDL a HDL cholesterolu a triglyceridů. Pro posouzení bude důležitá také rodinná anamnéza a případné vyšetření prvostupňových příbuzných: dětí, sourozenců, rodičů a prarodičů. Diagnózu pak definitivně potvrdí genetické vyšetření.

Kdy se nechat vyšetřit?

Pokud máte:

celkový cholesterol vyšší než 8 mmol/l, nebo LDL cholesterol vyšší než 5 mmol/l,
příbuzného s vysokým cholesterolem a(nebo) onemocněním srdce (již v mladém věku, tj. před 55. rokem věku u mužů a 60. rokem u žen),
viditelné příznaky usazování cholesterolu v tkáních − tj. například tzv. xantelasmy na očních víčkách, což jsou žluté bulky naplněné tukem, šlachové xantomy − tukové hrbolky na hřbetu ruky, prstech, loktech, kolenou nebo na Achillově šlaše nebo bělavý proužek kolem oční duhovky.

Neléčená FH může být smrtelná

Neléčená familiární hypercholesterolémie může mít nebezpečné až fatální následky. Muž s FH má 50% pravděpodobnost infarktu myokardu ještě před tím, než dosáhne padesáti let. Prevencí je včasné rozpoznání onemocnění a zahájení léčby − u homozygotní FH a těžších forem heterozygotní FH ve specializovaných lipidových centrech. Nezbytné je, aby pacienti s FH přestali kouřit, redukovali svou hmotnost, pokud je to potřeba, sportovali a konzumovali taková jídla, která neobsahují příliš velké množství živočišných tuků − tj. nasycených mastných kyselin a cholesterolu. Nicméně ani to nestačí. U 99 % lidí je nutná medikamentózní léčba statiny. Pokud není dosaženo požadovaného snížení LDL cholesterolu, podává se kombinovaná léčba. V těžších případech se provádí LDL aferéza, tedy metoda, která připomíná dialýzu, při níž se v týdenních nebo dvoutýdenních intervalech odstraňuje cholesterol z krve speciálním přístrojem. V současnosti je novou nadějí léčby vysokého cholesterolu u pacientů s FH biologická léčba.

(eba)

Zdroj:

https://thefhfoundation.org/about-fh/what-is-fh https://thefhfoundation.org/diagnosis-management https://thefhfoundation.org/diagnosis-management/treatment-for-fh

Hodnocení článku
Líbí se vám článek?

Počet hodnocení: 1204

další článek

Čtěte dále