Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) patří k nejčastějším dědičným srdečním onemocněním. Díky moderním vyšetřovacím metodám získáváme stále více poznatků týkajících se genetiky tohoto onemocnění. K jejímu plnému pochopení však ještě povede dlouhá cesta.
Když genetika začne dělat problémy
Lidské srdce může být postiženo řadou onemocnění – některá z nich jsou dědičná, jiná mají zcela jiný podklad. V případě hypertrofické kardiomyopatie hraje hlavní roli právě dědičnost. V klasické podobě je hypertrofická kardiomyopatie popisovaná jako onemocnění, které je způsobeno mutací genů pro tzv. sarkomerické proteiny. Jedná se o bílkoviny, které se podílejí na stavbě svalových vláken. V případě, že dojde ke genetické mutaci, která má za následek poruchu tvorby těchto bílkovin, může dojít právě k rozvoji hypertrofické kardiomyopatie. V současné době je popsáno minimálně 27 genů, které jsou s hypertrofickou kardiomyopatií jasně spojeny.
Těžký oříšek pro genetiky
Situace s hypertrofickou kardiomyopatií však není zase až tak jednoduchá. Ne každá mutace sarkomerických proteinů totiž může zapříčinit rozvoj onemocnění. Při genetickém vyšetření bývá častý nález i takových genetických variant, které onemocnění nevyvolávají nebo se jedná o tzv. „varianty nejasného významu“. Vedle mutací genů pro sarkomerické proteiny může být hypertrofická kardiomyopatie způsobena také dalšími, vzácnějšími genetickými mutacemi, například těmi, které jsou zodpovědné za metabolismus vápníku v těle. Hypertrofická kardiomyopatie také bývá v některých případech součástí speciálních syndromů – onemocnění, při kterých se kardiomyopatie kombinuje ještě s dalšími příznaky. Mezi tyto syndromy se řadí například Fabryho choroba, Pompeho choroba nebo syndrom Noonanové.
Dědičnost hypertrofické kardiomyopatie
V klasické podobě vzniká hypertrofická kardiomyopatie na podkladě výše zmíněných mutací sarkomerických proteinů. Nejčastěji je dědičnost takzvaně autozomálně dominantní. V těchto případech platí, že onemocnění může způsobit abnormální gen zděděný jen od jednoho rodiče, a to i přes to, že gen od druhého rodiče je normální. Obě pohlaví bývají postižena stejně často a nemoc se může vyskytnout v každé generaci.
Genetické vyšetření je klíčové
Genetické vyšetření je doporučováno všem pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií mimo jiné i proto, že se pak dále může využít i pro screening příbuzných. Ovšem zatím není z hlediska diagnostiky příliš spolehlivé – potvrdí ji jen zhruba ve 20–40 % případů.
Díky moderním vyšetřovacím metodám nicméně máme možnost získávat o genetických dispozicích k tomuto onemocnění stále nové poznatky. V současné době je nutné genetické vyšetření dále doplňovat o vyšetření dalších odborníků, jako jsou kardiologové, kliničtí genetici a molekulární mikrobiologové.
Výše uvedený obsah článku je schválený klientem. Vše ostatní na této stránce není součástí klientského obsahu.
Redakční sdělení
CV-CZ-2300005
Partner sekce
