27. 3. 2024
Slyšeli jste už slovní spojení hypertrofická kardiomyopatie? Mnohým možná zní jako nějaké zaklínadlo z filmu o kouzelnících. Pro osoby, které tímto onemocněním trpí, to však spíš než pohádka může být v určitých případech i pořádné drama.
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM – hypertrophic cardiomyopathy) je dědičné onemocnění srdce, kterým trpí přibližně 1 z 500 osob – tím se řadí mezi nejčastější dědičné srdeční choroby. Při tomto onemocnění dochází ke zbytnění srdeční svaloviny, přičemž jeho míra i rozsah postižení se může lišit od pacienta k pacientovi. Současně se liší i míra a závažnost příznaků. U většiny pacientů se jedná pouze o mírné projevy, či se u nich dokonce žádné projevy neobjevují, ale jsou i takové osoby, které sužují nepříjemné obtíže jako bolesti na hrudi, dušnost, pocit bušení srdce, mdloby nebo náhlá ztráta vědomí. Zároveň se udává, že HCM, zejména v její obstrukční formě, kdy zbytnělá svalovina brání plnohodnotnému toku krve srdcem, je pravděpodobně nejčastější příčinou náhlého srdečního úmrtí u mladých sportovců.
Diagnostikovat hypertrofickou kardiomyopatii nemusí být vždy snadné
Při stanovování diagnózy hypertrofické kardiomyopatie hrají důležitou roli speciální zobrazovací vyšetření. V praxi se nejčastěji používá echokardiografické vyšetření (známé také jako ultrazvuk srdce), v některých případech je také potřeba doplnit vyšetření srdce magnetickou rezonancí. Další důležitou součástí diagnostického postupu jsou i genetické testy. KKombinací těchto vyšetření lze ve většině případů poměrně snadno stanovit diagnózu. Nutno však podotknout, že tato vyšetření běžně patří až do rukou specialistů. Při běžném kontaktu s lékařem (například při preventivní prohlídce) jsou možnosti omezenější. Lékař se musí spolehnout na dostupné vybavení své ambulance, a teprve až při podezření na určitou diagnózu odeslat pacienta k dalším specialistům. Na co by se tedy v případě HCM nemělo zapomenout?
- Pečlivý odběr rodinné a osobní anamnézy: Popište lékaři své příznaky a nezapomeňte zmínit, zda obdobnými obtížemi netrpěl i někdo z vašich pokrevních příbuzných. Lékař se vás taky bude ptát na to, zda případně někdo z vašich příbuzných na některý typ srdečního onemocnění zemřel .
- Fyzikální vyšetření: Nechte se od lékaře vyšetřit, a to včetně poslechu srdce a zhodnocení pulzu. Při tomto vyšetření je však zrádné, že u některých pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií může být nález zcela normální, zatímco jindy může vést k podezření na hypertrofickou kardiomyopatii.
- EKG: Elektrokardiografie je poměrně rychlé, nenáročné a dostupné vyšetření. Udává se, že pouze u 5 % jedinců s hypertrofickou kardiomyopatií je EKG křivka normální.
Ne každá osoba s hypertrofickou kardiomyopatií o své diagnóze ví. Nízký počet diagnostikovaných osob s tímto onemocnění je pravděpodobně zapříčiněna více faktory:
- Většina pacientů má mírné příznaky, nebo dokonce nemá žádné příznaky. U těchto osob je často diagnóza stanovena pouze náhodně, například při preventivní prohlídce nebo v rámci rodinného screeningu.
- Dalším důvodem vedoucím k nedostatečné diagnostice HCM může být již výše zmiňovaná zrádnost fyzikálního vyšetření, které může být často zcela v normě.
- V neposlední řadě hraje pravděpodobně určitou roli i nízké povědomí o nemoci.
Testování rodinných příslušníků
Hypertrofická kardiomyopatie je dědičné onemocnění, u kterého se může využívat také genetické testování. Pokud je při tomto vyšetření u pacienta nalezena konkrétní genetická mutace, která toto onemocnění způsobuje, je vhodné, aby genetický screening podstoupili také další rodinní příslušníci. Genetické vyšetření se doporučuje u příbuzných prvního stupně, tj. u rodičů, sourozenců a dětí. Pokud je u příbuzného nalezena stejná genetická mutace, měl by být sledován u kardiologa (ať už příznaky má, nebo nemá). V některých případech také může dojít k situaci, že nemocný s HCM byl sice geneticky otestován, ale žádná konkrétní mutace nebyla nalezena. V tom případě již není nutné, aby byli jeho příbuzní geneticky testovaní, přesto jsou ale odesíláni ke kardiologickému vyšetření.
A jak je to s testováním dětí?
Hypertrofická kardiomyopatie se může začít projevovat v každém věku. Nejčastěji se rozvíjí v období dospívání a rané dospělosti. Jsou však známy i případy, kdy může mít u dětí onemocnění i časnější nástup. Obecně se doporučuje testovat děti s podezřením na HCM od deseti let. Pokud se ale jedná o rodinu, ve které se onemocnění projevilo u příbuzných v časnějším věku, je možné vyšetření podstoupit i dříve.
MUDr. Vlasta Buchmüllerová
Zdroje a použitá literatura:
https://www.fnmotol.cz/wp-content/uploads/brozurka-pro-pacienty-s-hypertrofickou-kardiomyopatii.pdf
Výše uvedený obsah článku je schválený klientem. Vše ostatní na této stránce není součástí klientského obsahu.
Redakční sdělení
CV-CZ-2300018
